诊断与全基因组测序成为可能
全基因组测序(WGS)是一个全面的测试覆盖到整个人类基因组的98%。
下一代测序技术的进步将彻底改变诊断检测全基因组测序的介绍(WGS)。开云体育六合彩你的病人和家人可能多年经历多个基因测试无用,这就是为什么WGS可能完美的测试可能结束他们诊断奥德赛。开云体育电竞投注开云体育六合彩或者,您可以管理一个新病人或新生儿复杂的医学问题来说,一个全面的方法是适当的一线测试。
WGS是一个强大的工具来检测已知和潜在的致病变种。而其他传统基因测试,如全外显子组测序和染色体微阵列分析,只传授特定病人的DNA的变化,WGS优越作为一个测试来检测变体可能不适合当前的基因测试。开云体育电竞投注开云体育六合彩
WGS可以捕获所有致病基因变异包括单核苷酸变异、小插入/删除,拷贝数变异,杂合性缺失(AOH),线粒体变异和三核苷酸重复。WGS有多个应用程序从一个有效的诊断策略遗传和遗传疾病的临床诊断治疗计划和药物基因组学的用途。
外显子组仅占1 - 2%的整个基因组使得你的病人WGS最全面的测试。
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染色体微阵列分析,只传授特定病人的DNA的变化,WGS优越作为一个单独的测试来检测变体可能不适合当前的基因测试。开云体育电竞投注开云体育六合彩
WGS可以捕获所有致病基因变异包括单核苷酸变异、小插入/删除,拷贝数变异。WGS有多个应用程序从一个有效的诊断策略遗传和遗传疾病的临床诊断治疗计划和药物基因组学的用途。
快速三WGS |
快速二WGS |
快速渊源者WGS |
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测试代码 |
1822年 |
1823年 |
1829年 |
同意 |
要求 |
要求 |
要求 |
父母需要 |
要求 |
要求 |
不是必需的 |
父母的报告包括 |
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|
不包括 |
答(天) |
5 |
5 |
5 |
可以选择接收偶然发现(s) |
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原始数据可用 |
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指标测试开云体育六合彩
多种先天性畸形
自闭症谱系障碍
神经发育障碍
发育迟缓
智力障碍
未能茁壮成长
变形特性
癫痫综合征
一个广泛的患者
鉴别诊断
三WGS |
两人WGS |
渊源者WGS |
|
测试代码 |
1800年 |
1803年 |
1810年 |
同意 |
要求 |
要求 |
要求 |
父母需要 |
要求 |
要求 |
不是必需的 |
父母的报告包括 |
|
|
 |
答(周) |
10 |
10 |
10 |
可以选择接收偶然发现(s) |
|
|
|
原始数据可用 |
|
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|
指标测试开云体育六合彩
多种先天性畸形
自闭症谱系障碍
神经发育障碍
发育迟缓
智力障碍
未能茁壮成长
变形特性
癫痫综合征
一个广泛的患者
鉴别诊断
测试代码 |
1800年 |
标本类型 |
   |
同意 |
要求 |
父母需要 |
要求 |
父母的报告包括 |
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答(周) |
8 - 10 |
可以选择接收载波发现(s) |
|
可以选择接收偶然发现(s) |
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原始数据可用 |
|
指标测试开云体育六合彩
多种先天性畸形
自闭症谱系障碍
神经发育障碍
发育迟缓
智力障碍
未能茁壮成长
变形特性
癫痫综合征
一个广泛的患者
鉴别诊断
与WGS迈出第一步
样品需求
中提取DNA
| 样本类型 | 需求 | 运输条件 |
|---|---|---|
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3 - 5 cc (2 yrs-adult), 2 - 3 cc (newborn-2年)EDTA(紫色上衣)管(分子测试)。开云体育六合彩 附加临床笔记和并发实验室报告。 |
船在房间或冷藏温度在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。标本都应该在实验室的24 - 48小时内收集。 |
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收集与ORAcollect•Dx (ocd - 100) self-collection工具包(贝勒遗传学提供的指令)。开云体育app下载官网 我们强烈推荐的样本收集医疗专业。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。样品必须在72小时内到达。 |
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发送2 T25烧瓶在80 - 100%的融合。 |
船在环境温度(年龄在18岁至25岁之间°C / 64 - 77°F)在一个绝缘容器隔夜快递。细胞系的标本应在48小时到达实验室集合。不热或冻结。 |
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发送t至少有20 ug,最低50 ng /μL的平均浓度。 附加临床记录和/或并发实验室报告是适用的。中提取DNA只会接受如果核酸临床测试的隔离发生在相当于CLIA-certified实验室开云体育冠军或实验室会议要求由帽和/或CMS。开云体育六合彩 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。也可能是运送冷冻至少10磅的干冰在一个绝缘容器隔夜快递。 |
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收集与Oragene DNA Self-Collection工具包。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。 |
血
口腔拭子
培养皮肤成纤维细胞
中提取DNA
唾液
它是如何工作的:
适合你的病人的测试。开云体育六合彩
病人的样本收集。
病人的样本发送给贝勒遗传学。开云体育app下载官网
结果发送给医生。
与病人讨论结果。
更多的问题吗?通过调用1.800.411.4363请联系我们。
