一个测试,答案全外显子组测序
全外显子组测序(韦斯)是用于患者寻找一个统一的诊断为多个医疗问题。与老技术,一次只能测试一个基因,贝勒遗传学使用最先进的技术来研究一个人的外显子组。开云体育app下载官网外显子组是指我们所有的外显子,这是重要的蛋白质编码的DNA片段,是包含在我们的基因。大多数的DNA变化可能导致遗传性疾病中发现外显子。
科学家知道句子应该说什么。测序技术,看着每个字母在每个句子的DNA外显子组允许科学家比较医疗问题的人的DNA DNA从一个人的医疗问题。韦斯同时看着成千上万的部分遗传物质在同一时间。然而,这项技术无法看到所有可能导致遗传疾病的基因变化,这就是为什么额外的测试可能会推荐。开云体育六合彩找到答案到你的病人的医疗条件通过全外显子组测序可以改变生活。结果可以打开选项来治疗和进一步的研究通过贝勒医学院的机会。
当一个病人的病史和体检强烈建议一个潜在的遗传原因,我们建议全外显子组测序。
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开云体育app下载官网贝勒基因外显子组诊断
贝勒基因外显子组诊断率大约是30%渊源者或三人外显子组,开云体育app下载官网和大约40%为产前三个关键的三个外显子组。下令用更短的周转时间外显子组测试会影响健康结果的一个重要方式,尤其是对年轻的病人。
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一长串的患者鉴别诊断
非典型的疾病
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渊源者韦斯 |
快速渊源者韦斯 |
两人韦斯 |
快速韦斯 |
三人组 韦斯 |
关键三韦斯 |
图纸定制 |
总蓝图面板 |
成人筛选 |
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测试代码 |
1500年 |
1729年 |
1603年 |
1723年 |
1600年 |
1722年 |
1300年 |
1390年 |
1605年 |
同意 |
要求 |
要求 |
要求 |
要求 |
要求 |
要求 |
要求 |
MD只 |
要求 |
父母需要 |
 推荐 |
推荐 |
要求 |
要求 |
要求 |
要求 |
推荐 |
推荐 |
推荐 |
父母的报告 |
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答(周) |
10 |
5天 |
6 |
5天 |
6 |
5天 |
6 |
8 |
10 |
可以选择 |
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标准的报告 |
原始数据 |
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同意提供 |
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唾液
-
血
产前韦斯三时使用产前成像检测异常,强烈建议有一个潜在的遗传病因。产前韦斯三通常被认为是在胎儿染色体微阵列分析或其他non-diagnostic产前测试。开云体育六合彩
胎儿报告包括:
•致病性或可能在疾病致病变种基因相关的产前迹象
•在疾病基因变异与产前迹象,但可能导致重大疾病在童年
父母的报告包括:
•致病性变异将报告为医学上可操作的,如果发现基因ACMG政策声明中关于建议报告附带的结果
•载体状态常染色体隐性条件包括疾病生殖筛查等专业协会推荐ACMG或服用
测试代码 |
1622年 |
同意 |
要求 |
父母需要 |
要求 |
父母的方法测试开云体育六合彩 |
外显子组 |
答(周) |
2(不包括组织培养) |
| 可以选择接受偶然发现 |  胎儿 |
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原始数据可用 |
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同意在其他语言 |
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韦斯三(1600)
韦斯三是有益当亲生父母都是可用的,想要知道所有disorder-causing基因变化。
关键韦斯三(1722)
当你的病人的婴儿危重、快速结果是必要的。两个亲生父母必须为这个测试可用。
渊源者韦斯(1500)
渊源者韦斯是一个选择当一个或两个亲生父母并不可用。
蓝图定义面板(1300)
蓝图面板是一个基因检测,使医生命令一个定制的面板的100个基因根据患者的临床症状。
总蓝图面板(1390)
其实地区的总蓝图小组将分析所有的4800种已知孟德尔致病基因同时识别罕见的个体的DNA的改变是导致你的病人的医疗问题。
成人外显子组测序筛查(1605)
成人使用外显子组测序筛查测试当你的病人的病史和体检结果是正常的,但病人的欲望的信息未来患遗传疾病的风险。
积极的结果
积极的或“不正常”的结果意味着有一个遗传物质的变化与病人的医疗问题。
负面结果
负面或“正常”的结果没有相关基因变化可以检测到使用韦斯。这并不意味着没有基因变化,但它可能意味着韦斯无法检测。
偶然的发现
韦斯有时可以检测无关的改变一个人的DNA样本的原因被送去检测。开云体育六合彩如果这种改变是医学上重大,它被称为一个偶然的发现。可能偶然发现包括突变,增加一个人的癌症或心脏病的风险。它是可选的接受结果偶然发现。关于成人痴呆症状,如阿尔茨海默氏症或其他成人神经疾病不会报道。
结果不清楚的意义
韦斯可以检测DNA的改变(s),没有一个明确的意义。每个人都有它们的DNA的变化;并不是所有的这些变化导致医疗问题。
只需要一个测试来获得更多的答案
样品需求
| 样本类型 | 需求 | 运输条件 |
|---|---|---|
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抽血的EDTA(紫色上衣)管(年代)。发送至少5 cc(儿童)或10 cc(成年人)。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。样品必须在7天内到达。 |
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收集与ORAcollect•Dx (ocd - 100) self-collection工具包(贝勒遗传学提供的指令)。开云体育app下载官网我们强烈推荐的样本收集医疗专业。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。 |
|
发送2 T25烧瓶在80 - 100%的融合。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。样品必须在7天内到达。 |
|
发送至少20 ug纯化的DNA (50 ng / uL的最小浓度;A260 / A280 ~ 1.7)。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。样品必须在7天内到达。 |
血
口腔拭子
培养皮肤成纤维细胞
纯化DNA
同意表格
英语 |
西班牙语 |
法国 |
阿拉伯语 |
它是如何工作的:
适合你的病人的测试。开云体育六合彩
病人的样本收集。
病人的样本发送给贝勒遗传学。开云体育app下载官网
结果发送给医生。
与病人讨论结果。
更多的问题吗?通过调用1.800.411.4363请联系我们。
临床外显子组测序数据的再分析
刘,P。孟,L。、诺曼德电子夏,F。、歌曲、X。,他一个。罗森菲尔德,J。、Magoulas P.L.Braxton,。病房,P。戴,H。元,B。,Bi, W。肖,R。王,X。蒋介石,T。, Vetrini, F., He, W., Cheng, H., Dong, J., Gijavanekar, C., Benke, P.J., Bernstein, J.A., Eble, T., Eroglu, Y., Erwin, D., Escobar, L., Gibson, J.B., Gripp, K., Kleppe, S., Koenig, M.K., Lewis, A.M., Natowicz, M., Mancias, P., Minor, L., Scaglia, F., Schaaf, C.P., Streff, H., Vernon, H., Uhles, C.L., Zackai, E.H., Wu, N., Sutton, V.R., Beaudet, A.L., Muzny, D., Gibbs, R.A., Posey, J.E., Lalani, S., Shaw, C., Eng, C.M., Lupski, J.R., and Yang, Y. (2019).临床外显子组测序数据的再分析。N地中海拉米380,2478 - 2480。PMID:31216405
产前诊断外显子组测序:审查
韦斯特菲尔德L。Braxton A。Walkiewicz, M。产前诊断外显子组测序:审查。咕咕叫地中海麝猫代表5 (2017):75。https://doi.org/10.1007/s40142 - 017 - 0120 - y
表型和分子的描述CDK13-related先天性心脏缺陷,变形的面部特征和智力发育障碍
Bostwick B,麦克莱恩年代,自命不凡的我,Streff他Gripp JW, Blesson, Powell-Hamilton N,土司J,史蒂文森哒,法雷利E,哈金斯L,杨Y,夏F,王X, et al。(2017)表型和分子的描述CDK13-related先天性心脏缺陷,变形的面部特征和智力发育障碍。基因组医学9:73。PMID:28807008
在种系突变ABL1导致常染色体显性遗传综合征表现为先天性心脏缺陷和骨骼畸形
王X, Charng西城,陈CA,罗森菲尔德是的,沙姆西AMA, Gazali洛杉矶,McGuire M,海鸥NA,阿诺德·G, CJ曲丁Y, Muzny DM,吉布斯RA, Eng厘米,Walkiewicz M,夏F, Plon SE, Lupski JR Schaaf CP,杨Y。在种系突变ABL1导致常染色体显性遗传综合征表现为先天性心脏缺陷和骨骼畸形。Nat麝猫。2017年4月,49 (4):613。PMID:28288113
Biallelic变体在OTUD6B引起智力障碍综合征与癫痫发作和变形特性
Santiago-Sim T, Burrage LC,原发F, Tokita MJ,米勒M, Bi W, Braxton AA,罗森菲尔德是的,Shahrour M,莱曼,Cogne B, Kury年代,Besnard T,依B, Bezieau年代,Hazart我Nagakura H, Immken噢,小约翰罗,罗德E;韩德EuroEPINOMICS RES财团常染色体隐性工作组,美国恰拉扬。,卡拉B,手下K, Weckhuysen S, P, Lemke JR Elpeleg O, Abu-Libdeh B,詹姆斯•KN Silhavy杰,伊萨,扎基女士,格里森詹,Seavitt JR,迪金森,永贝里MC,水井,约翰逊SJ, Teboul L, Eng厘米,杨Y,克洛泽点,希尼JD, Walkiewicz马。Biallelic变体在OTUD6B引起智力障碍综合征与癫痫发作和变形特性。是J哼麝猫。2017年4月6日,100 (4):676。PMID:28343629
一个有机体的CNV突变表型局限于早期人类发展
刘P元B,卡瓦略厘米,香肠,沃尔特·K, L, Gambin T,庄Z,坎贝尔IM, Coban Akdemir Z, Gelowani V, Writzl K, Bacino CA,林赛SJ,威瑟斯M, Gonzaga-Jauregui C, Wiszniewska J,摇桨J, Stankiewicz P, Jhangiani SN, Muzny DM,张F,陈K,吉布斯RA, Rautenstrauss B,张西南,史密斯J, Breman,肖CA,帕特尔,赫里斯我,Lupski JR。一个有机体的CNV突变表型局限于早期人类发展。细胞。2017年2月23日,168 (5):830。PMID:28235197
解决开云体育冠军疾病表型茎造成基因变异
刘Harel自命不凡的我,T, P,罗森菲尔德是的,詹姆斯•RA Coban Akdemir, Walkiewicz M, Bi W,肖R,丁Y,夏F, Beaudet, Muzny DM,吉布斯RA, Boerwinkle E, Eng厘米,萨顿VR,肖CA, Plon SE,杨Y, Lupski JR。解决开云体育冠军疾病表型茎造成基因变异。N拉米夫地中海。2017年1月5日,376 (1):21。PMID:27959697
视网膜疾病引起的基因突变在没有特别相关的临床诊断
冯王X, Y,李J,张W, et al。(2016)视网膜疾病引起的基因突变在没有特别相关的临床诊断。《公共科学图书馆•综合》11 (10):e0165405。PMID:27788217
MIPEP隐性变异导致左心室non-compaction综合症,张力减退,婴儿死亡
Eldomery可,泽C、Akdemir号机组F, Charng W, Mulica P,罗森菲尔德J, Gambin T, Gu S Burrage L,沙姆西基地,Penney年代,Jhangiani年代,齐默尔曼H, Muzny D,王X, et al。(2016)MIPEP隐性变异导致左心室non-compaction综合症,张力减退,婴儿死亡。基因组医学20168:106。https://doi.org/10.1186/s13073 - 016 - 0360 - 6
Whole-exome测序的分子诊断先天性畸形患者的肾脏和泌尿道和一个新的致病基因的识别。
Bekheirnia先生,Bekheirnia N,班布里奇MN, Gu S Coban Akdemir, Gambin T,简森NK, Jhangiani SN, Muzny DM,迈克尔·M,布鲁尔,Elenberg E,羽衣甘蓝,莱利AA,斯沃茨SJ,斯科特·达·杨Y, Srivaths公关,Wenderfer SE, Bodurtha J,阿普尔盖特CD, Velinov M,迈尔斯,Borovik L, Craigen WJ, Hanchard NA,罗森菲尔德是的,刘易斯RA,冈萨雷斯,吉布斯RA,贝尔蒙特JW,罗斯博士,Eng C,布劳恩MC, Lupski JR,羊肉DJ。Whole-exome测序的分子诊断先天性畸形患者的肾脏和泌尿道和一个新的致病基因的识别。2016年,地中海麝猫。epub。doi: 10.1038 / gim.2016.131
Bi-allelic突变PKD1L1与一侧人类缺陷有关
Vetrini F,达利山德罗LC, Akdemir佐,Braxton, Azamian女士,Eldomery可,米勒K,塞C,解雇V,前N, Rijhsinghani, Chandarana J,丁Y, Holtzman J, Jhangiani SN, Muzny DM,吉布斯RA, Eng厘米,Hanchard NA, Harel T,罗森菲尔德是的,贝尔蒙特JW Lupski JR,杨Y。Bi-allelic突变PKD1L1与一侧人类缺陷有关。是J哼麝猫。2016年10月6日,99 (4):886。PMID:27616478
新创删除变体在儿子引起智力障碍、先天性畸形、未能茁壮成长
Braxton Tokita MJ, AA,邵Y,刘易斯,文森特•M Kury年代,Besnard T,依B, Latypova X, Bezieau年代,刘P,争议CS, Melver CW,罗宾NH,亲王EM, McGuire M, El-Gharbawy,小约翰罗,麦克莱恩SD, Bi W, Bacino CA, Lalani SR,斯科特·达·英格厘米,杨Y, Schaaf CP, Walkiewicz MA。新创删除变体在儿子引起智力障碍、先天性畸形、未能茁壮成长。是J哼麝猫。2016年9月1日,99 (3):720。PMID:27545676
先天性心脏缺陷和左心室non-compaction男性禁忌的功能丧失的变体
斯科特•达Hernandez-Garcia, Azamian女士,约旦VK、金BJ, Starkovich M,张J, LJ, Darilek SA Breman,杨Y, Lupski JR Jiwani AK, Das B, Lalani SR,伊格莱西亚斯广告,罗森菲尔德是的,夏F。先天性心脏缺陷和左心室non-compaction男性禁忌的功能丧失的变体。J地中海麝猫。2016年8月22日。PMID:27550220
复发性肌无力和横纹肌溶解、代谢危机和心律失常由于Bi-allelic TANGO2突变
Lalani SR,刘P,罗森菲尔德JA, Watkin磅,蒋介石T, Leduc女士,朱W,丁Y,锅年代,Vetrini F,宅一生CY, Shinawi M, Gambin T, Eldomery可,Akdemir, Emrick L, Wilnai Y, Schelley年代,Koenig可,Memon N, Farach LS, Coe BP Azamian M,埃尔南德斯P,萨帕塔克,Jhangiani SN, Muzny DM, Lotze T,克拉克G,威尔福格,贝蒂H, Adesina, Bacino CA, Scaglia F, Bonnen PE、Crosson J,酒后驾车J, Maegawa餐馆GH,则Coman D, Inwood,麦吉尔J, Boerwinkle E,格雷厄姆•B Beaudet, Eng厘米,Hanchard NA,夏F,橙色JS,吉布斯RA, Lupski JR,杨Y。复发性肌无力和横纹肌溶解、代谢危机和心律失常由于Bi-allelic TANGO2突变。是J哼麝猫。2016年2月4日,98 (2):347 - 57。PMID:26805781
视觉和管理者的方法临床不同优先级和疾病基因在基因组诊断发现
詹姆斯RA,坎贝尔IM,陈西文,布恩点,饶,班布里奇MN, Lupski JR,杨Y, Eng厘米,自命不凡的我,肖CA。视觉和管理者的方法临床不同优先级和疾病基因在基因组诊断发现。基因组医学。2016年2月2日,8 (1):13。PMID:26838676
分子诊断的经验whole-exome测序在成人患者
自命不凡的我,罗森菲尔德JA,詹姆斯•拉班布里奇M,妞妞Z,王X, Dhar年代,Wiszniewski W, Akdemir, Gambin T,夏F,再保险人,Walkiewicz M,肖CA,萨顿VR, Beaudet, Muzny D, Eng厘米,杨Y,吉布斯RA, Lupski JR Boerwinkle E Plon SE。分子诊断的经验whole-exome测序在成人患者。麝猫地中海。2016年7月,18 (7):678。PMID:26633545
全外显子组测序识别第一个道路点突变患者羊水过多,Megalencephaly,症状性癫痫综合征(PMSE)。
Bi W,玻璃IA Muzny DM,吉布斯RA, Eng厘米,杨Y,太阳(2016)。全外显子组测序识别第一道路点突变的患者羊水过多、Megalencephaly和症状性癫痫综合症(PMSE)。地中海是J麝猫。170 (8):2181 - 2185。PMID: 27170158
中国大型综合分子诊断雷伯氏先天性黑内障队列
王,王X,邹X,徐年代,et al。(2015)中国大型综合分子诊断雷伯氏先天性黑内障队列。调查眼科及视觉科学56岁,3642 - 3655。PMID:26047050
突变在人类IFT140引起non-syndromic视网膜变性
杨许M, L,王F,李H,王X, et al。(2015)基因突变在人类IFT140导致non-syndromic视网膜变性。人类遗传学134年,1069 - 1078。PMID:26216056
ADIPOR1突变综合征色素性视网膜炎
艾登Eblimit Mingchu徐,简历Li Jing Wang Feng王,李赵,夏王,et al . (2015)ADIPOR1综合征色素性视网膜炎突变。人类基因突变10日,1002年。PMID:26662040
全外显子组测序识别RAI1突变病态肥胖的孩子被诊断为ROHHAD综合症
Thaker VV Esteves公里、市镇MC Brownstein CA时,詹姆斯点,克鲁利L,赫塞豪恩约,Elsea SH, begg啊,选择J, Agrawal PB。”全外显子组测序识别RAI1突变病态肥胖的孩子被诊断为ROHHAD综合症。”中国性金属底座。100年5月,2015 (5):1723 - 30。PMID:25781356
新创GMNN突变导致常染色体显性原始侏儒症与Meier-Gorlin综合症有关
Burrage LC、Charng西城Eldomery可,Willer JR,戴维斯EE, Lugtenberg D,朱W, Leduc女士,Akdemir佐,Azamian M,萨帕塔克,埃尔南德斯PP、Schoots J, de Munnik SA Roepman R,梨约,Jhangiani年代,Katsanis N,维瑟勒,Brunner HG, Beaudet,罗森菲尔德是的,Muzny DM,吉布斯RA, Eng厘米,夏F, Lalani SR, Lupski JR Bongers EM,杨Y。新创GMNN突变导致常染色体显性原始侏儒症与Meier-Gorlin综合症有关。是J哼麝猫。2015年12月3日,97(6):904年,特色的文章。PMID:26637980
在临床全外显子组测序报告偶然发现:公司2013年ACMG遗传咨询的当前实践的建议
史密斯L,道格拉斯J, Braxton,克雷默K。报告附带的结果在临床全外显子组测序:公司2013年ACMG建议到目前遗传咨询的实践。J麝猫清纯甜美。2015年8月,24 (4):654 - 62。PMID:25403901
黄斑变性黄斑营养不良患者的综合分析揭示了新的genotype-phenotype相关性和意想不到的诊断修正
李Zaneveld J,西迪基,H,王X, et al。(2014)黄斑变性黄斑营养不良患者的综合分析揭示了新的genotype-phenotype相关性和意想不到的诊断修正。医学遗传学174年。PMID:25474345
新创删除突变AHDC1综合征患者表达语言延迟,张力减退,睡眠呼吸暂停
夏F,班布里奇MN,谭泰,骗取者MF, Scheuerle AE, Zackai呃,冷雾MH,萨顿VR, Nalam RL,朱W,纳什M,瑞安MM, Yaplito-Lee J,猎人合资,Deardorff MA Penney SJ, Beaudet, Plon SE, Boerwinkle EA Lupski JR, Eng厘米,Muzny DM,杨Y,吉布斯RA。新创删除突变AHDC1综合征患者表达语言延迟,张力减退,睡眠呼吸暂停。是J哼麝猫。2014年5月1日,94 (5):784。PMID:24791903
基于新一代测序的分子诊断的病人队列与常染色体隐性色素性视网膜炎
傅问,王,王H,徐F, Zaneveld J,任H,凯斯,V,洛佩兹,老爷H,齐射J,王X, et al。(2013)基于新一代测序的分子诊断的病人队列与常染色体隐性色素性视网膜炎。调查眼科及视觉科学13日,11672年。PMID:23661369
下一代sequencing-based色素性视网膜炎的分子诊断:小说genotype-phenotype相关性和临床改进的识别
小王,小王H,老爷H,阮D,太阳V,凯斯,V, Bowne SJ,沙利文LS,罗H,赵L,王X, et al。(2013)下一代sequencing-based色素性视网膜炎的分子诊断:小说genotype-phenotype相关性和临床改进的识别。人类遗传学133年,331 - 345。PMID:24154662
全面的分子诊断179雷伯氏先天性黑内障,少年色素性视网膜炎患者有针对性的下一代测序
太阳王,王H, V,老爷H, et al . (2013)全面的分子诊断179雷伯氏先天性黑内障,少年色素性视网膜炎患者有针对性的下一代测序。医学遗传学杂志50岁,674 - 688。PMID:23847139(编辑器的选择和封面文章)
团结是力量:全球协作的遗传和临床研究提供一个全面的调查现场突变和描述相关的表型
波瑞特我,Estrada-Cuzcano,洛佩兹,科尔,李年代,甲壳F, Zekveld-Vroon R,王X, et al。(2013)团结是力量:全球协作的遗传和临床研究提供一个全面的调查现场突变和描述相关的表型。《公共科学图书馆•综合》8,e51622。PMID:23308101
删除突变MAGEL2引起二氏表型和自闭症
Schaaf CP, Gonzalez-Garay ML,夏F, Potocki L, Gripp千瓦,张B,彼得斯英航McElwain MA Drmanac R, Beaudet AL,杨:CT, Y。删除突变MAGEL2引起二氏表型和自闭症。Nat麝猫。2013年11月,45 (11):1405。PMID:24076603
临床全外显子组测序孟德尔疾病的诊断
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突变NMNAT1导致雷伯氏先天性黑内障,确定一个新的视网膜变性疾病的途径
Koenekoop RK,王H,北京J,王X, et al。(2012)突变NMNAT1导致雷伯氏先天性黑内障,确定一个新的视网膜变性疾病的途径。自然遗传学44岁,1035 - 1039。PMID:22842230
Whole-exome测序确定ALMS1 IQCB1、CNGA3 MYO7A突变患者雷伯氏先天性黑内障
王X,王H,曹M,李Z,陈X, Patenia C,戈尔,Abboud EB, Al-Rajhi AA,刘易斯RA, Lupski JR马尔东G,张K, Muzny D,吉布斯RA,陈R。Whole-exome测序确定ALMS1 IQCB1、CNGA3 MYO7A突变患者雷伯氏先天性黑内障。人类基因突变2011年,32 (12):1450 - 1459。PMID:21901789
