PreSeek™屏幕各种临床显著和改变生活的遗传病,都不与当前NIPT筛查技术。疾病筛查通过这种创新的测试通常发生在缺乏家庭的历史条件。开发的屏幕,基因组贝勒遗传学专家结合贝勒医学院,评估胎儿DNA的致病性和致病变种可能30个基因。开云体育app下载官网PreSeek™是进化的下一步筛查遗传病怀孕期间,提供的信息会影响医疗决定,准备,并为家庭和医生内心的宁静。简单地说,PreSeek™是最全面的单基因胎儿游离DNA屏幕可用。
得到一个更完整的图片与PreSeek怀孕TM
引入PreSeekTM屏幕,第一个临床无创性产前基因测序。
许多疾病PreSeek™通常都不伴有异常的产前超声发现(尤其在妊娠前三个月),也可能不是很明显直到第二/晚期妊娠或分娩后。虽然每个障碍的发生是相对罕见,累积的速度发生这些情况类似于唐氏综合症。知道一个孩子是否有一个重要的,并且经常毁灭性的,遗传疾病可以使医疗服务提供者和家庭形成的护理计划,包括但不限于,遗传咨询,专家推荐,确认研究,分娩护理。检测的差异显著遗传疾病第一/第二阶段还是在怀孕后期,或在新生儿期,可以对医疗服务提供者和家庭不可估量的好处。
测试代码
孕龄
至少9周
孕产妇
外周血在两个10毫升游离DNA旅级战斗队®特管
综合征的疾病
基因 |
障碍 |
JAG1 |
Alagille综合症 |
CHD7 |
负责综合症 |
NIPBL |
科妮莉亚德兰格综合征1 |
SMC1A |
科妮莉亚德兰格综合征2 |
SMC3 |
科妮莉亚德兰格综合症3 |
RAD21 |
科妮莉亚德兰格综合症4 |
HDAC8 |
科妮莉亚德兰格综合征5 |
CDKL5 |
癫痫性脑病,婴儿早期,2 |
SYNGAP1 |
智力障碍 |
MECP2 |
Rett综合症 |
NSD1 |
索托斯综合征1 |
TSC1 |
结节性硬化症1 |
TSC2 |
结节性硬化症2 |
骨骼疾病
基因 |
障碍 |
FGFR3 |
软骨发育不全 |
CATSHL综合症 |
|
Crouzon黑棘皮症综合征 |
|
Hypochondroplasia |
|
Muenke综合症 |
|
Thanatophoric发育不良,I型 |
|
Thanatophoric发育不良,II型 |
|
COL1A1 |
恰当牵拉,经典 |
恰当牵拉,VIIA类型 |
|
成骨不全症,I型 |
|
成骨不全症,II型 |
|
成骨不全症、类型III |
|
成骨不全症,IV型 |
|
COL1A2 |
恰当牵拉、心脏瓣膜的形式 |
恰当牵拉,VIIB类型 |
|
成骨不全症,II型 |
|
成骨不全症、类型III |
|
成骨不全症,IV型 |
NOONAN谱系障碍
基因 |
障碍 |
BRAF |
Cardiofaciocutaneous综合征1 |
MAP2K1 |
Cardiofaciocutaneous综合症3 |
MAP2K2 |
Cardiofaciocutaneous综合症4 |
极品 |
科斯特洛综合征/努南综合症 |
PTPN11 |
努南综合症1 /豹综合征/癌症 |
SOS1 |
努南综合症4 |
RAF1 |
努南综合症5 /豹综合征2 |
国家管制当局方面 |
努南综合症6 /癌症 |
RIT1 |
努南综合症8 |
SOS2 |
努南综合症9 |
SHOC2 |
Noonan症状障碍与松散生长期的头发 |
CBL |
Noonan症状疾病有或没有少年myelomonocytic白血病(NSLL) |
喀斯特 |
努南综合症/癌症 |
颅缝早闭症
基因 |
障碍 |
FGFR2 |
安特利-比克斯勒综合征没有生殖器异常或无序类固醇生成 |
爱伯特综合症 |
|
Crouzon综合症 |
|
Jackson-Weiss综合症 |
|
普费弗综合征类型1/2/3 |
血
它是如何工作的:
适合你的病人的测试。开云体育六合彩
病人的样本收集。
病人的样本发送给贝勒遗传学。开云体育app下载官网
结果发送给医生。
与病人讨论结果。
更多的问题吗?通过调用1.800.411.4363请联系我们。
免责声明:PreSeek™是一个筛选试验。这意味着怀孕决定不应仅仅基于PreSeek的结果开云体育冠军™。PreSeek的目的™是指示如果婴儿患遗传性疾病允许后续侵入性产前或新生儿研究研究。
执行这种检查可以评估可能已知的致病性和致病变种的选择与选择相关的基因疾病。PreSeek™应提供与遗传咨询,包括家族历史的回顾,帮助确定最适当的产前孕妇的研究。
