产前样要求

开云体育app下载官网贝勒遗传学产前接受下面的示例类型测试。提交样本类型必须满足累计所有命令产前测试样品要求。开云体育六合彩遗传辅导员可能通过电子邮件联系gc@baylorgenetics.com复杂的测试问题。开云体育六合彩计费问题,工具援助的请求,和/或航运,请致电1-800-411-4363。

产前测试 接受标本类型 体积* 运输条件
最初的 确认
产前
染色体分析、阵列分析,或阵列+有限的核型分析1
直接的CVS或羊水 15 - 25毫克/毫升 NA 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时到达实验室样品日期。样品不能被冻结。
培养CVS或羊水 1 T-25瓶 NA 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时到达实验室样品日期。样品不能被冻结。
DNA测序目标1

任何产前目标网站桑格研究。

注:代码在网站上列出。

测试代码:1522

自定义桑格研究做产前有针对性的网站有一个基因特定代码在网站上。

直接CVS 10 - 15毫克 1 T-25瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。在炎热的天气条件下,附带一个冰袋。
直接Amniocytes 10 - 15毫升 1 T-25瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。在炎热的天气条件下,附带一个冰袋。
培养CVS或Amniocytes 1 T-25瓶 1 T-25瓶从单独的主 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。
DMD删除/复制1、2


测试代码:6351

直接CVS 10 - 15毫克 1 T-25瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。
直接Amniocytes 10 - 15毫升 1 T-25瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。在炎热的天气条件下,附带一个冰袋。
培养CVS或Amniocytes
1 T-25瓶
1 T-25瓶从单独的主
船在室温下样品的实验室隔夜快递。在炎热的天气条件下,附带一个冰袋。
1型重复扩张肌强直性营养不良分析1、5


测试代码:6105

直接CVS 15 - 20毫克 2-T25烧瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。在炎热的天气条件下,附带一个冰袋。
培养CVS或Amniocytes 2 T-25烧瓶 从单独的主2 T-25烧瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。
亨廷顿病重复扩张分析1、5


测试代码:6099

直接CVS 15 - 20毫克 2 T-25烧瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。在炎热的天气条件下,附带一个冰袋。
培养CVS或Amniocytes 2 T-25烧瓶 从单独的主2 T-25烧瓶 船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。
FMR1(脆性X) CGG重复扩张分析1、5


测试代码:6574

培养Amniocytes 2 T-25烧瓶 从单独的主2 T-25烧瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。
MECP2 (Rett综合症)删除/复制1、2


测试代码:6109

培养CVS或Amniocytes 2 T-25烧瓶 从单独的主2 T-25烧瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。
IKBKG(色素失调症)普遍缺失的分析1、2


测试代码:6100

培养CVS或Amniocytes 2 T-25烧瓶 从单独的主2 T-25烧瓶 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。
产前Noonan谱系障碍面板(门店桑格确认)3


测试代码:21402

培养CVS或Amniocytes

(需要父母的样本)1

1 T-25瓶


1 T-25瓶从单独的主

船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。
产前三全外显子组测序4


测试代码:1622

培养CVS或Amniocytes

(需要父母的样本)1

1 T-25瓶 1 T-25瓶从单独的主 船在室温下样品的实验室隔夜快递。标本应在48小时内抵达实验室样品日期。样品不能被冻结。

*初始和确认体积量都需要订购任何产前测试时。

  1. 父母双方都需要为控制样本测试。开云体育六合彩注意,测试代码6574,父亲的样本优先,但不是必需的。
  2. 一般来说,贝勒遗传学将开云体育app下载官网测试即使没有找到母亲的载体家族突变的高发病率性腺的镶嵌性。
  3. 产前Noonan需要U / S发现符合努南综合症了。
  4. 产前外显子组研究需要适当的超声表现,使过滤的变体。开云体育app下载官网贝勒遗传学需要父母双方的样本。然而,异常可以如果的样本(即不在。未知的精子捐献者,等等)。
  5. 请注意,印迹需要一个相对大量的提取DNA。因此,培养amniocytes DNA提取需要执行这个测试。开云体育六合彩开云体育app下载官网贝勒遗传学将增长培养amniocytes对于这个测试如果没有将文化从另一个实验室。开云体育六合彩

标签
对于产前测试,请确保标本容开云体育六合彩器有两个标识符匹配产前测试申请书。标识符包括,但不限于,如下:

  • 病人的姓名
  • 出生日期
  • 加入#
  • 医院/医疗记录#

额外的笔记
如果发送直接羊水,妊娠年龄必须大于16周;文化confluency应将在80%左右。

所有产前测试需要产妇标本正开云体育六合彩确标签的EDTA管(5毫升)孕产妇细胞污染(MCC)的研究。

如果测开云体育六合彩试没有以前做贝勒遗传学,然后父母双方和/或渊源者标本可能需要控制。开云体育app下载官网如果父母没有已经在临床实验室测试,然后父母确认测试将是一个电荷。开云体育六合彩一般来说,家庭研究开始前需要完成产前测试。开云体育六合彩

胎儿的一份报告将发布初始测试完成时,当确认测试已经完成更新。开云体育六合彩

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