线粒体疾病往往会影响多个器官系统,如肌肉、眼睛、大脑、肝脏。这些疾病,从轻微到严重,可以确定在任何时候在一个病人的生命。医生可能怀疑线粒体紊乱时涉及到三个或三个以上器官系统和可能建议进一步测试。开云体育六合彩
科学家可以研究一个人的基因和识别DNA的变化。这些变化会导致基因功能不正确。大多数细胞的细胞核内DNA被发现;然而,一个更小的DNA是发现在细胞内的线粒体。基因改变引起线粒体紊乱可以发生在核DNA (nDNA)或线粒体DNA (mtDNA)。
通过线粒体提供见解不清楚健康状况测试开云体育六合彩
数以百计的基因已经被发现的变化与线粒体有关。
由于线粒体疾病基因,它们可以从一代一代传下来的。障碍在nDNA可以继承自母亲或父亲。然而,由于缺陷障碍mtDNA只能继承了母亲。这些疾病也可以发生在患者没有家族病史,这意味着它没有继承。
数以百计的基因已经被发现的变化与线粒体有关。开云体育六合彩检测这些基因变化通常可以进行血液样本。然而,在某些情况下,它的建议测试线粒体DNA在受影响的组织如肌肉新创的解决问题突变,突变heteroplasmy或突变的损失。
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由于线粒体疾病基因,它们可以从一代一代传下来的。障碍在nDNA可以继承自母亲或父亲。然而,由于缺陷障碍mtDNA只能继承了母亲。这些疾病也可以发生在患者没有家族病史,这意味着它没有继承。
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如果怀疑基于线粒体疾病临床症状或家族病史,额外的基因检测可能建议确诊。开云体育电竞投注开云体育六合彩
开云体育app下载官网贝勒遗传学提供了各种各样的线粒体测试选项。开云体育六合彩选择从删除/复制到下一代测序与各种面板可供选择。不确定性你或你的孩子的症状可以是一个不安分的时间你和你的家人。通过线粒体测试,我们的专家团队专注于发现的遗开云体育六合彩传原因你或你的孩子的医疗状况。达到诊断能提供指导适当的治疗方案为家人提供更大的心灵的安宁。
测试代码 |
小组的名字 |
2000年 |
MitoMet®+ aCGH分析 |
2010年 |
先进的mtDNA点突变和缺失的大规模并行测序基因(17) |
2055年 |
下一代测序(MitoNGS mtDNA综合分析SM) |
2085年 |
双重基因组大规模并行测序(BCM_MitomeNGS面板SM) |
2086年 |
Mitome200核面板(164个核基因) |
2100年 |
辅酶q10缺陷面板(5基因) |
2130年 |
mtDNA损耗/完整性面板基因(19) |
2140年 |
进步的外部眼肌麻痹(PEO)面板(10基因) |
2155年 |
线粒体呼吸链复杂我缺乏面板(21基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
2160年 |
Mitochondiral呼吸链复合体II缺陷面板(5基因) |
2165年 |
第三Mitochondiral呼吸链复合体缺陷面板(4基因) |
2170年 |
线粒体呼吸链复合物IV缺陷面板(10基因) |
2175年 |
线粒体呼吸链复合物V缺陷面板(3基因) |
2180年 |
线粒体呼吸链复合体I - V面板(43基因) |
2185年 |
PDH和线粒体呼吸链复合物V面板(9基因) |
20601年 |
利疾病面板(82个核基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
2095年 |
脂肪酸氧化缺陷面板(20个基因) |
2100年 |
辅酶q10缺陷面板(5基因) |
2105年 |
胆汁郁积面板(7基因) |
2110年 |
UCD和Hyperammonemia面板(8基因) |
2120年 |
氰钴胺素代谢面板由大规模并行测序+严重缺MTHFR基因(20) |
2125年 |
糖原存储疾病(德牧)综合面板(23基因) |
2126年 |
肌肉糖原存储疾病(德牧)面板(13基因) |
2127年 |
肝脏糖原存储疾病(德牧)面板(13基因) |
2300年 |
肌病和横纹肌溶解面板基因(25) |
2345年 |
三功能性的蛋白质缺乏症面板(2基因) |
2347年 |
丙酸血症面板(2基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
2349年 |
多个酰coa脱氢酶缺乏症(MADD)面板(3基因) |
3780年 |
Methylmalonic酸血症面板(3基因) |
3782年 |
3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶(3 mcc)面板(2基因) |
5095年 |
先天性疾病的糖基化(CDG)面板(36基因) |
5270年 |
近端尿素循环障碍小组(3基因) |
5405年 |
血色沉着病面板由Sanger测序基因(5) |
21700年 |
胰岛素过多面板(8基因) |
21900年 |
成熟出现糖尿病的年轻(MODY)面板(25基因) |
22100年 |
过氧化物酶病障碍面板基因(22) |
32870年 |
枫糖尿病(报告书)面板(4基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
3200年 |
线粒体呼吸链酶分析(等)-骨骼肌 |
3210年 |
线粒体呼吸链酶分析(等)——皮肤成纤维细胞 |
3700年 |
线粒体DNA内容(qPCR)分析-骨骼肌 |
3720年 |
线粒体DNA内容(qPCR)分析-肝脏 |
测试代码 |
小组的名字 |
2000年 |
MitoMet®+ aCGH分析 |
2010年 |
先进的mtDNA点突变和缺失的大规模并行测序基因(17) |
2055年 |
下一代测序(MitoNGS mtDNA综合分析SM) |
2085年 |
双重基因组大规模并行测序(BCM_MitomeNGS面板SM) |
2086年 |
Mitome200核面板(164个核基因) |
2100年 |
辅酶q10缺陷面板(5基因) |
2130年 |
mtDNA损耗/完整性面板基因(19) |
2140年 |
进步的外部眼肌麻痹(PEO)面板(10基因) |
2155年 |
线粒体呼吸链复杂我缺乏面板(21基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
2160年 |
Mitochondiral呼吸链复合体II缺陷面板(5基因) |
2165年 |
第三Mitochondiral呼吸链复合体缺陷面板(4基因) |
2170年 |
线粒体呼吸链复合物IV缺陷面板(10基因) |
2175年 |
线粒体呼吸链复合物V缺陷面板(3基因) |
2180年 |
线粒体呼吸链复合体I - V面板(43基因) |
2185年 |
PDH和线粒体呼吸链复合物V面板(9基因) |
20601年 |
利疾病面板(82个核基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
2095年 |
脂肪酸氧化缺陷面板(20个基因) |
2100年 |
辅酶q10缺陷面板(5基因) |
2105年 |
胆汁郁积面板(7基因) |
2110年 |
UCD和Hyperammonemia面板(8基因) |
2120年 |
氰钴胺素代谢面板由大规模并行测序+严重缺MTHFR基因(20) |
2125年 |
糖原存储疾病(德牧)综合面板(23基因) |
2126年 |
肌肉糖原存储疾病(德牧)面板(13基因) |
2127年 |
肝脏糖原存储疾病(德牧)面板(13基因) |
2300年 |
肌病和横纹肌溶解面板基因(25) |
2345年 |
三功能性的蛋白质缺乏症面板(2基因) |
2347年 |
丙酸血症面板(2基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
2349年 |
多个酰coa脱氢酶缺乏症(MADD)面板(3基因) |
3780年 |
Methylmalonic酸血症面板(3基因) |
3782年 |
3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶(3 mcc)面板(2基因) |
5095年 |
先天性疾病的糖基化(CDG)面板(36基因) |
5270年 |
近端尿素循环障碍小组(3基因) |
5405年 |
血色沉着病面板由Sanger测序基因(5) |
21700年 |
胰岛素过多面板(8基因) |
21900年 |
成熟出现糖尿病的年轻(MODY)面板(25基因) |
22100年 |
过氧化物酶病障碍面板基因(22) |
32870年 |
枫糖尿病(报告书)面板(4基因) |
测试代码 |
小组的名字 |
3200年 |
线粒体呼吸链酶分析(等)-骨骼肌 |
3210年 |
线粒体呼吸链酶分析(等)——皮肤成纤维细胞 |
3700年 |
线粒体DNA内容(qPCR)分析-骨骼肌 |
3720年 |
线粒体DNA内容(qPCR)分析-肝脏 |
提供简单的解决复杂症状开云体育冠军
样品需求
| 样本类型 | 需求 | 运输条件 |
|---|---|---|
|
抽血的EDTA(紫色上衣)管(s)和发送3 - 5 cc(成人/儿童)和3 - 5 cc(婴儿< 2年)。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。 |
|
1 - 2 cc脐带血。确保适当的标签。还发送3毫升的产妇血正确标签的EDTA MCC研究管免费。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。 |
|
发送三(3)T25烧瓶大约60 - 80%融合。 |
船在环境温度在一个绝缘容器隔夜快递。 |
|
50毫克的组织 |
新鲜组织应该flash在液态氮冷冻收藏没有媒体报道,储存在-80°C,通过隔夜快递发货3 - 5磅的干冰。 |
|
50毫克的肝脏 |
肝脏应该flash在液态氮冷冻收藏没有媒体报道,储存在-80°C,通过隔夜快递发货3 - 5磅的干冰。 |
|
发送至少5 ug纯化的DNA (50 ng / uL的最小浓度;A260 / A280 ~ 1.7)。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。 |
|
收集与Oragene DNA Self-Collection工具包。 |
船在室温下在一个绝缘容器隔夜快递。不热或冻结。 |
|
50毫克的肌肉 |
骨骼肌应该flash在液态氮冷冻收藏没有媒体报道,储存在-80°C,隔夜快递3 - 5磅的干冰。 |
血
脐带血
培养皮肤成纤维细胞
新鲜冷冻组织
肝
纯化DNA
唾液
骨骼肌
它是如何工作的:
适合你的病人的测试。开云体育六合彩
病人的样本收集。
病人的样本发送给贝勒遗传学。开云体育app下载官网
结果发送给医生。
与病人讨论结果。
更多的问题吗?通过调用1.800.411.4363请联系我们。
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