诊断广泛的代谢紊乱与单个测试,全球地图TM
全球地图™是一个大规模,半定量代谢组分析屏幕分析中断两个人分析物和通路相关生化异常。使用最先进的技术,全球代谢组辅助途径屏幕(全球地图™)提供了小分子代谢分析来识别> 700年人血浆代谢物,尿液或脑脊液。全球地图™标识先天性代谢异常(iem)通常需要许多不同的测试。这个测试定义尚未检测到常规临床生化途径错误或基因检测。开云体育电竞投注开云体育六合彩
iem遗传性代谢疾病,防止身体转换两个化合物或运输或细胞的化合物。这些过程对于本质上所有身体机能是必要的。iem大部分是由缺陷引起的酶,帮助过程中的营养物质,导致有毒物质的积累或缺乏正常的身体功能所需的物质。IEM的做出迅速、准确诊断和处方适当的饮食或药物在预防脑损伤至关重要,器官损伤,甚至死亡。
全球地图™是一个大规模,半定量代谢组分析屏幕分析中断两个人分析物和通路相关生化异常。使用最先进的技术,全球代谢组辅助途径屏幕(全球地图™)提供了小分子代谢分析来识别> 700年人血浆代谢物,尿液或脑脊液。全球地图™标识先天性代谢异常(iem)通常需要许多不同的测试。这个测试定义尚未检测到常规临床生化途径错误或基因检测。开云体育电竞投注开云体育六合彩
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全球地图™是一个独特的广泛的筛选试验,可以检测涉及氨基酸代谢紊乱,有机酸、脂肪酸氧化、维生素代数余子式,嘧啶生物合成,肌酸生物合成,和尿素循环代谢障碍。
代谢物的规模和范围包括,但不限于:
全球地图™是一个独特的广泛的筛选试验,可以检测涉及氨基酸代谢紊乱,有机酸、脂肪酸氧化、维生素代数余子式,嘧啶生物合成,肌酸生物合成,和尿素循环代谢障碍。
代谢物的规模和范围包括,但不限于:
全球代谢组学辅助途径屏幕(全球地图™)
测试代码 |
4900年 |
4901年 |
标本类型 |
|
|
答(天) |
21 | 21 |
自闭症谱系障碍
发育迟缓
变异的不确定的临床意义的基因被认为与小分子代谢
未能茁壮成长
低血糖症
张力减退
NON-SYNDROMIC智力障碍
复发性呕吐
癫痫发作
言语/语言延迟
未分化表型可能扰动有关的生化途径
全球代谢组学辅助途径屏幕(全球地图™)
测试代码 |
4900年 |
4901年 |
4902年 |
标本类型 |
 |
  |
 |
答(天) |
21 | 21 | 21 |
-
等离子体
-
尿液
-
脑脊髓液
-
乙二胺四乙酸
(紫色)
自闭症谱系障碍
发育迟缓
变异的不确定的临床意义的基因被认为与小分子代谢
未能茁壮成长
低血糖症
张力减退
NON-SYNDROMIC智力障碍
复发性呕吐
癫痫发作
言语/语言延迟
未分化表型可能扰动有关的生化途径
尿液
它是如何工作的:
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病人的样本发送给贝勒遗传学。开云体育app下载官网
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