染色体微阵列分析(CMA)为最常见的染色体疾病以及传统染色体分析无法检测到的大量严重遗传疾病提供了全面的基因检测。开云体育电竞投注开云体育六合彩该测试详细研究染色体，以帮助检测导致重大残疾的遗传条件。开云体育app下载官网贝勒遗传学公司评估了整个人类基因组中包含太多或太少遗传物质副本的区域。
开云体育app下载官网贝勒遗传学提供两个产后CMA选项:CMA-高分辨率(HR)开云体育冠军 +单核苷酸多态性(SNP)筛选和CMA——人力资源。当我们收到您患者的样本时，将其与对照进行分析，以确定拷贝数变化的差异(删除或重复)。变化的位置和类型通常会决定患者健康状况的原因。
CMA在儿科环境中被高度认可为一级诊断测试，对于那些在体检中缺乏足够的特定病史或特征以提示智力残疾、发育迟缓、自闭症谱系障碍或多种先天性异常的特定遗传(或非遗传)原因的个体，应该考虑进行CMA检查。
高分辨率(HR开云体育冠军)拷贝数分析+单N=核苷酸多态性(SNP)检测无杂合性(AOH)和单亲二聚体(UPD)
当只在一个等位基因中检测到SNV时，该测试可以检测常染色体隐性遗传病基因中潜在的拷贝数变化
自定义内部设计:贝勒遗传学公司的400K安捷伦阵开云体育app下载官网列提供了与常染色体显性、常染色体隐性x连锁疾病和最佳候选疾病基因相关的5000多个基因的增强覆盖。
好处
6万个SNP探针用于检测与UPD或血缘相关的AOH
限制
高分辨率拷贝数开云体育冠军分析
定制贝勒设计- 180K安捷伦
好处
低成本阵列选项
高灵敏度检测收益和损失
外显子-外显子覆盖超过1700个基因
线粒体基因组平铺覆盖
30 Kb分辨率的全基因组覆盖开云体育冠军
限制
基因变化的发现可能会提供重要的信息，以帮助管理您的患者的怀孕和分娩后为婴儿做准备。如果超声波检测到异常CMA检查可能有助于确定原因。产前CMA对于影像方法、NIPT或血清筛查结果异常的胎儿，应予以考虑。对于高龄产妇或先前发现的染色体异常的进一步特征，也应考虑进行检查。美国妇产科医师学会(ACOG)和母胎医学学会(SMFM)推荐CMA用于超声检查异常的产前诊断。
扩大了CMA
这种扩展的产前阵列提供了超过1700个基因的外显子覆盖，以及横跨整个基因组的SNP探针。建议希望获得尽可能高水平检测的提供者和患者使用。
扩展cma +限制性染色体分析
扩展CMA和有限核型分析的结合提供了一种更全面、更经济的方式来获得最高水平的CMA信息，以及检测任何可能被CMA遗漏的平衡染色体重排。
有针对性的CMA
该靶向产前阵列包含180,000个用于拷贝数分析的寡核苷酸和针对染色体6、7、11、14、15和20的SNP探针，用于检测单亲二组体(UPD)。与国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)试验中的阵列相比，这种产前阵列对于希望检测所有特征明确的缺失/复制综合征的提供者和患者来说是理想的。
靶向cma +限制性染色体分析
靶向CMA与有限核型分析相结合，为获得靶向CMA信息以及通过细胞遗传学分析诊断的任何平衡染色体重排、三倍体、四倍体和嵌合体提供了一种更全面、更经济的方法。
| 扩大了CMA | 扩展CMA +有限染色体分析 |
有针对性的CMA |
靶向CMA +有限染色体分析 |
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羊水(AF) |
8670 |
8675 |
8656 |
8673 |
绒毛膜绒毛取样测试代码 |
8671 |
8676 |
8657 |
8672 |
直接 |
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培养 |
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扩大了CMA
扩展的产前阵列提供了超过1700个临床相关基因的外显子覆盖，以及横跨整个基因组的SNP探针。建议希望获得尽可能高水平检测的提供者和患者使用。
扩展cma +限制性染色体分析
扩展CMA和有限核型分析的结合提供了一种更全面的方法来获得最高水平的CMA信息，以及检测任何平衡的染色体重排，三倍体，四倍体，和嵌合体诊断的细胞遗传学分析。
有针对性的CMA
该靶向产前阵列包含180,000个用于拷贝数分析的寡核苷酸和针对染色体6,7,11,14,15,20和X的SNP探针，用于检测单亲二组体(UPD)。与国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)试验中使用的方法相比，这种产前阵列对于希望检测所有特征明确的缺失/复制综合征的提供者和患者来说是理想的。
靶向cma +限制性染色体分析
靶向CMA和有限核型分析的结合提供了一种更全面、更经济的方法来获得靶向CMA信息，以及检测任何可能被遗漏的平衡染色体重排
CMA。
| 扩大了CMA | 扩展CMA +有限染色体分析 |
有针对性的CMA |
靶向CMA +有限染色体分析 |
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羊水(AF) |
8670 |
8675 |
8656 |
8673 |
绒毛膜绒毛取样测试代码 |
8671 |
8676 |
8657 |
8672 |
直接 |
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培养 |
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| 样本类型 | 需求 | 运输条件 |
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用肝素钠(绿色顶部)管和EDTA(紫色顶部)管抽血，送3-5毫升(成人/儿童)或1-2毫升(婴儿< 2岁)。 |
在室温下用绝缘集装箱运输，快递隔夜送达。不要加热或冷冻。样品必须在72小时内到达。 |
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使用ORAcollect•Dx (OCD-100)自我收集试剂盒(由贝勒遗传学公司提供，附有说明)进行收集。开云体育app下载官网我们强烈建议由医疗保健专业人员收集样本。 | 在室温下用绝缘集装箱运输，快递隔夜送达。不要加热或冷冻。 |
为你的病人安排适当的检查。开云体育六合彩
采集病人的样本。
病人的样本被送到贝勒基因公司。开云体育app下载官网
结果会被送到医生那里。
与患者讨论检查结果。
更多的问题吗?请致电1.800.411.4363与我们联系。
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血
口腔拭子
