数组的出版物
- 张、西南、肖、CA, W,李,J, Ou, Z,帕特尔,Yatsenko,年代,库珀ML,福曼,P, Stankiewicz, P, Lupski, JR, Chinault, AC, Beaudet,艾尔。开发和验证的全息微阵列为临床细胞遗传学诊断。医学遗传学。2005 Jul-Aug; 7 (6): 422 - 32。PubMed PMID:16024975
- 黄KS,皮尔森马,Stankiewicz P,列侬PA,库珀ML,吴J, Ou Z, Cai WW,帕特尔,张西南。神秘的不平衡易位t (17、18) (p13.2; q22.3)被subtelomeric鱼和定义的基于阵列比较基因组杂交在精神发育迟滞患者和变形特性。地中海是J麝猫答:2005年8月15日,137 (1):88 - 93。PubMed PMID:16015583
- 列侬PA,库珀ML,柯蒂斯,Lim C,或者Z,帕特尔,张SW Bacino CA。基于数组的比较基因组杂交便于识别的断点小说der (1) t (1; 18) (p36.3; q23处)dn与精神发育迟滞儿童呈现。地中海是J麝猫答:2006 140年6月1;(11):1156 - 63。PubMed PMID:16688748
- 德尔·高迪奥D,方P, Scaglia F,病房PA, Craigen WJ,釉DG, Neul杰,帕特尔,李JA,熨斗M,贝瑞SA Pursley AA,水鸟助教,Freedenberg D,马丁•RA Hsich通用电气、Khera JR,弗里德曼NR, Zoghbi HY, Eng厘米,Lupski JR Beaudet,张SW, Roa BB。MECP2增加基因拷贝数的基因组复制在神经发育延迟男性。麝猫医学。2006;12月8 (12):784 - 92。PubMed PMID:17172942
- Sahoo T,张西南,病房P Darilek年代,帕特尔,德尔·高迪奥D,康SH, Lalani SR,李J, McAdoo年代,伯克,肖CA, Stankiewicz P, Chinault AC, Van den Veyver IB, Roa BB, Beaudet, Eng厘米。染色体异常的产前诊断使用基于数组的比较基因组杂交。地中海麝猫。2006年11月,8(11):719 - 27所示。PubMed PMID:17108764
- 李陆X,肖CA,帕特尔,J,库珀ML, et al .(2007)临床实施染色体微阵列分析:总结2513例产后。《公共科学图书馆•综合》2007年3月28日,2 (3):e327。PubMed PMID:17389918
- Simovich MJ, Yatsenko SA、康SH张西南,杜德克,Pursley,病房PA,帕特尔,Lupski JR .)产前诊断的9 q34.3 microdeletion全息阵列在胎儿明显平衡易位。Prenat成岩作用。2007年12月27日(12):1112 - 7。PubMed PMID:17849500
- 苏伯格JS, Brunetti-Pierri N,彼得斯Kang SH,方CT, Salamone J, Freedenberg D, Hannig六世,Prock洛杉矶,米勒DT, Raffalli P,哈里斯DJ,埃里克森RP, Cunniff C克拉克GD Blazo MA Peiffer哒,甘德森KL, Sahoo T,帕特尔,Lupski JR Beaudet,张西南。语言发展迟缓和自闭症行为常常与重复7 q11.23 Williams-Beuren综合症。地中海麝猫。2007年7月,9 (7):427 - 41。PubMed PMID:17666889
- 张西南,肖CA,斯科特哒,帕特尔,Sahoo T, Bacino CA, Pursley,李J,埃里克森R, Gropman,米勒DT,海滨先生,萨默斯,Stankiewicz P, Chinault AC, Lupski JR Beaudet,萨顿虚拟现实。芯片计算全息检测染色体镶嵌性揭示了常规细胞遗传学。麝猫a . 2007 8月1;143 (15):1679 - 86。PubMed PMID:17607705
- 战胜挑战者博伊斯Z,康SH,库柏ML,帕特尔,Peiffer哒,霍金斯,Heidenreich R,甘德森KL,张SW,埃里克森RP。马赛克四体性12 p的三倍12 p被基于阵列比较基因组杂交的外周血DNA。地中海是J麝猫答:2007年12月15日;143 (24):2910 - 5。PubMed PMID:18000900
- Ben-Shachar年代,Ou Z,肖C,贝尔蒙特J,帕特尔女士,无角的M,阿马托年代,塔尔塔利亚N, Berg J,萨顿VR, Chinault AC,张西南,Lupski JR,帕特尔22 q11.2远端删除:小说反复基因组障碍不同于先天性胸腺发育不全综合症和velocardiofacial综合症。J哼麝猫。2008年1月,82(1):214 - 21所示。PubMed PMID:181799902
- Darilek年代,病房P, Pursley,冷藏室K, Furman P, Magoulas P,帕特尔,张西南,Eng厘米。预处理和产后array-compara开云体育电竞投注开云体育六合彩tive基因组杂交基因检测:遗传咨询的观点。地中海麝猫。2008年1月,10 (1):13-8。PubMed PMID:18197052
- 李帕特尔康SH,列侬PA, YF,饶PN,阿布鲁佐L,肖C, Chinault AC,张西南。验证目标DNA微阵列的临床评价慢性淋巴细胞白血病的复发性异常。J内科杂志。2008年7月,83 (7):540 - 6。(Epub提前打印12月27日)。PubMed PMID:18161787
- Yonath Ou Z, Berg JS, H, Enciso VB,米勒DT,选择J,兰兹T,基冈CE、萨顿VR,贝尔蒙特J, Chinault AC, Lupski JR,张SW Patel罗德E, a Microduplications 22 q11.2经常继承和表型相关变量。地中海麝猫。2008年4月;(4):267 - 77。PubMed PMID:18414210
- Ou Z,康SH、肖CA卡马克CE、白色LD,帕特尔,Beaudet,张西南,Chinault AC。细菌人工chromosome-emulation寡核苷酸阵列目标临床array-comparative基因组杂交分析。地中海麝猫。2008年4月;(4):278 - 89。PubMed PMID:18414211
- 肖Shinawi M,邵L,刘正LJ, CA,帕特尔,Bacino C,萨顿VR,贝尔蒙特J,张西南。的低级三倍体14:镶嵌性表型和分子鉴定。地中海是J麝猫答:2008 146年6月1;(11):1395 - 405。PubMed PMID:18412278
- Shchelochkov OA,帕特尔,韦森伯通用,Chinault AC, Wiszniewska J,费尔南德斯PH值,Eng C, Kukolich可,萨顿虚拟现实。重复的染色体带12 q24.11q24.23导致明显的努南综合症。地中海是J麝猫答:2008年4月15日,146 (8):1042 - 8。PubMed PMID:18348260
- 陆邵L,肖CA, XY, Sahoo T, Bacino CA, Lalani SR, Stankiewicz P, Yatsenko SA李Y,尼尔,Pursley, Chinault AC,帕特尔,Beaudet, Lupski JR,张西南。识别染色体异常subtelomeric地区的微阵列分析:5380例的研究。地中海是J麝猫答:2008年9月1;146 (17):2242 - 51。PubMed PMID:18663743
- Bi W, Breman, Venable科幻,Eng PA, Sahoo T,陆XY,帕特尔,Beaudet AL,张SW,白色LD。快速产前诊断使用无教养的amniocytes和寡核苷酸全息阵列。Prenat成岩作用。2008年10月28日(10):943 - 9。PubMed PMID:18792925
- Van den Veyver IB,帕特尔,肖CA, Pursley,康SH, Simovich MJ,病房PA, Darilek年代,约翰逊,尼尔,Bi W,白色的LD, Eng厘米,Lupski JR,张SW Beaudet。临床使用阵列比较基因组杂交(aCGH)产前诊断的300例。Prenat成岩作用。2009年1月,29 (1):29-39。PubMed PMID:19012303
- Brunetti-Pierri N, Berg JS, Scaglia F,贝尔蒙特J, Bacino CA, Sahoo T, Lalani SR,格雷厄姆B, B,李Shinawi M,沈J,康SH, Pursley, Lotze T,肯尼迪G, Lansky-Shafer年代,韦弗C,罗德呃,水鸟助教,阿诺GL,和记T Reimschisel T,阿马托年代,Geragthy MT,英尼斯JW, Obersztyn E, Nowakowska B,工厂的党卫军,巴德π,田庄DK,纳年代,Garnica广告,伯尔尼SM,方CT,萨默斯,沃尔特斯WD, Lupski JR Stankiewicz P,张SW Patel A复发倒数1 q21.1删减和复制与小头畸形或巨头和发育和行为异常。Nat麝猫。2008年12月,40 (12):1466 - 71。PubMed PMID:19029900
- Nagamani SC, Erez Eng C、Z, Chinault C,工人L,科J, Stankiewicz P,帕特尔,Lupski JR,张西南。间质删除6 q25.2-q25.3:小说microdeletion综合症与头小畸型,发育迟缓,变形特性和听力损失。J哼麝猫。2009欧元可能;17 (5):573 - 81。(Epub提前打印2008年11月26日)。PubMed PMID:19034313
- 陆XY, Phung太,肖CA,范教授K,尼尔,帕特尔,Sahoo T, Bacino CA, Stankiewicz P,康SH, Lalani年代,Chinault AC, Lupski JR,张西南,Beaudet。基因失衡在新生儿出生缺陷:利用染色体微阵列分析检测率高。儿科。2008年12月,122 (6):1310 - 8。PubMed PMID:19047251
- Yatsenko SA,肖CA, Ou Z, Pursley,帕特尔,Bi W,张西南,Lupski JR Chinault AC, Beaudet芯片比较基因组杂交利用sex-matched参考DNA提供了更大的敏感性检测性染色体不平衡比array-comparative基因组DNA杂交与sex-mismatched参考。J摩尔成岩作用。2009;11 (3):226 - 37。PubMed PMID:19324990
- 刘张卡瓦略厘米,F, P,帕特尔,Sahoo T, Bacino CA,肖C,孔雀,Pursley, Tavyev YJ, Ramocki MB, Nawara M, Obersztyn E, Vianna-Morgante, Stankiewicz P, Zoghbi HY,张SW Lupski JR .)复杂的重组患者MECP2可能发生的复制叉停滞和模板切换。哼摩尔麝猫。2009年6月15日,18 (12):2188 - 203。PubMed PMID:19324899
- Ben-Shachar年代,Lanpher B,德国小Qasaymeh M, Potocki L, Nagamani SC,佛朗哥LM, Malphrus, Bottenfield GW,斯宾塞我,阿马托年代,卢梭是的,穆贾达姆B, C,斯金纳斯金纳SA,伯尔尼,阿姆斯特朗N, Shinawi M, Stankiewicz P,帕特尔,张西南,Lupski JR Beaudet, Sahoo t Microdeletion 15 q13.3:一个轨迹不完全外显率为自闭症,精神发育迟滞和精神疾病。J地中海麝猫。2009年6月,46 (6):382 - 8。PubMed PMID:19289393
- 王X,萨顿VR Eble TN,刘易斯RA, Gunaratne P,帕特尔,Van den Veyver IB。全基因组屏幕拷贝数改变Aicardi综合症。地中海是J麝猫答:2009年10月,149(10):2113 - 21所示。PubMed PMID:19760649
- El-Hattab啊,不是助教,沃克我Schorry EK, Immken噢,帕特尔G,雅培,公元前Lanpher Ou Z,康SH,帕特尔,Scaglia F, Lupski JR,张西南,Stankiewicz p基因组重新定义建筑15抓起由病人删除/复制断点映射。哼麝猫。2009年10月,126 (4):589 - 602。PubMed PMID:19557438
- 森Stankiewicz P, P, Bhatt党卫军,仓库保管员,夏Z, Bejjani英航,Ou Z, Wiszniewska J,德里斯科尔DJ, Maisenbacher可,玻利瓦尔J,鲍尔M, Zackai呃,McDonald-McGinn D, Nowaczyk MM,穆雷M, Hustead V, Mascotti K,舒尔茨R,哈勒姆L,麦克雷D,尼科尔森AG)、纽伯里R, Durham-O ' donnell J,骑士G, Kini U,谢赫TH,马丁·V Tyreman M, Simonic我Willatt L,帕特森J,梅塔,Rajan D,菲茨杰拉德T,蛀木水虱年代,Prigmore E,帕特尔,沙福尔LG、卡特NP,张西南,兰斯顿·C, Shaw-Smith C基因组和基因删除q24.1 16日福克斯基因簇和灭活突变FOXF1导致肺泡毛细血管发育不良和其他畸形。J哼麝猫。2009年6月,84 (6):780 - 91。[Epub 2009 6月4]。错误:J哼麝猫。2009年10月,85 (4):537。多个作者名称补充道。PubMed PMID:19500772
- Brunetti-Perri N,帕特尔,布朗连续波,劳赫RA, Heptulla RA。新创终端22 q12.3q13.3重复垂体发育不全。地中海是J麝猫答:2009年11月,149 (11):2554 - 6。PubMed PMID:19839043
- 夏Shinawi M, Schaaf CP, Bhatt党卫军,Z,帕特尔,张西南,Lanpher B,军中年代,放牧HS, Nevinny-Stickel C, Immken噢,Patel GS,德国小Beaudet AL, Stankiewicz p .复发性删除在15 q13.3与一系列神经发育表型相关。Nat麝猫。2009年12月,41 (12):1269 - 71。PubMed PMID:19898479
- Nagamani SC,张F, Shchelochkov OA, Bi W, Ou Z, Scaglia F, Probst FJ, Shinawi M, Eng C,猎人合资,Sparagana年代,Lagoe E,方CT,培生米,Doco-Fenzy M,兰黛E, Mozelle M, Chinault AC,帕特尔,Bacino CA, Sahoo T,康SH,张西南,Lupski JR Stankiewicz p .微小缺失包括YWHAE Miller-Dieker综合症地区17号染色体上p13.3导致面部先天性畸形,生长受限和认知障碍。2009 J地中海麝猫。。12月,46(12):825 - 33所示。PubMed PMID:19584063
- Stankiewicz p .微小缺失包括YWHAE Miller-Dieker综合症地区17号染色体上p13.3导致面部先天性畸形,生长受限和认知障碍。2009 J地中海麝猫。。12月,46(12):825 - 33所示。PubMed PMID:19584063
- Yatsenko, Yatsenko SA Weedin JW,劳伦斯AE,帕特尔,孔雀,Matzuk MM,羔羊DJ,张西南,博士。668年全面5年的细胞遗传学研究畸变不育男性。4月杂志。2010;183 (4):1636 - 42。PubMed PMID:20172548
- Erez,李江,Geraghty MT Ben-Shachar年代,库珀ML,犯罪,Vonalt KD, Ou Z, Pursley, Chinault AC,帕特尔,张SW Sahoo t .马赛克删除11 p13孩子与多巴胺beta-hydroxylase deficiency-case报告和文献之回顾。地中海是J麝猫答:2010年3月,152 (3):732 - 6。审查。PubMed PMID:20186791
- 苏达,德尔·高迪奥D,德国小,彼得斯苏,Ou Z,巴德π,Berg JS, Blazo M,布朗连续波,格雷厄姆BH,水鸟助教,Lalani年代,熨斗,Sparagana年代,威廉姆斯M,菲利普斯是3日,Beaudet, Stankiewicz P,帕特尔,张西南,Sahoo t . 22 q13.3删除综合症:临床和分子分析使用全息阵列。地中海是J麝猫答:2010年3月,152 (3):573 - 81。PubMed PMID:20186804
- 康SH,肖C,或者Z, Eng PA,库珀ML, Pursley, Sahoo T, Bacino CA, Chinault AC, Stankiewicz P,帕特尔,Lupski JR,张西南。插入易位检测使用鱼array-comparative基因组杂交(aCGH)结果的确认。地中海是J麝猫答:2010年5月,152(5):1111 - 26所示。PubMed PMID:20340098
- Szafranski P, Schaaf CP,再保险人,吉布森IB,夏Z,马哈年代,Wiszniewska J, Bacino CA, Lalani年代,Potocki L,康SH,帕特尔,张西南,Probst FJ,格雷厄姆•BH Shinawi M, Beaudet, Stankiewicz P .结构和分子机制共同15 q13.3 microduplications涉及CHRNA7:良性或病态?哼Mutat。2010年7月31日(7):840 - 50。PubMed PMID:20506139
- 邵L,康SH,李J, Hixson P,泰勒J, Yatsenko SA肖CA, Milosavljevic, Chang CC,张SW Patel A阵列比较基因组杂交检测染色体异常血液肿瘤中不被常规细胞遗传学。J摩尔成岩作用。2010年9月,12 (5):670 - 9。(Epub 2010年8月19日)。PubMed PMID:20724749
- 布恩点,Bacino CA,肖CA, Eng PA, Hixson点,Pursley,康SH,杨Y, Wiszniewska J, Nowakowska英航,德尔·高迪奥D,夏Z, Simpson-Patel G, Immken噢,吉布森JB,蔡AC,鲍尔斯杰,Reimschisel TE, Schaaf CP, Potocki L, Scaglia F, Gambin T, Sykulski M, Bartnik M, Derwinska K, Wisniowiecka——Kowalnik B, Lalani SR, Probst FJ, Bi W, Beaudet,帕特尔,Lupski JR,张西南,Stankiewicz p .检测临床相关的其实人类基因组变化通过全息阵列。哼Mutat。2010年12月31日(12):1326 - 42。[Epub打印2010年11月之前2]。PubMed PMID:20848651
- Shinawi M, Sahoo T, Maranda B,斯金纳SA,斯金纳C, Chinault C, Zascavage R,彼得斯苏,帕特尔,史蒂文森再保险公司Beaudet。11 p14.1微小缺失与多动症,自闭症,发育迟缓,和肥胖。地中海是J麝猫答:2011年6月,155 (6):1272 - 80。doi: 10.1002 / ajmg.a.33878。(Epub 2011年5月12日)。PubMed PMID:21567907
- 刘P, Erez Nagamani SC, Bi W,卡瓦略厘米,席梦思床品公司广告,Wiszniewska J,方P, Eng PA,库珀ML,萨顿VR,罗德呃,博登斯坦JB, Delgado先生,普拉卡什SK,贝尔蒙特JW Stankiewicz P, Berg JS, Shinawi M,帕特尔,张西南,Lupski JR .)在Xp22.31包括复杂的重复拷贝数获得重组和周期性的三倍。哼摩尔麝猫。2011年5月15日,20 (10):1975 - 88。(Epub 2011 2月25)。PubMed PMID:21355048
- Ou Z, Stankiewicz P,夏Z, Breman,道森B, Wiszniewska J, Szafranski P,库珀ML,饶,邵L,南圣,科尔曼K, Fernhoff点,纷乱MJ,工厂的年代,罗德呃,Enciso VB, Chinault AC,帕特尔,康SH,肖CA, Lupski JR,张西南。观察和预测人类染色体易位nonhomologous之间由NAHR复发。基因组研究》2011年1月,21 (1):33-46。PubMed PMID:21205869
- Fruhman G, El-Hattab啊,贝尔蒙特JW Patel,张SW,萨顿虚拟现实。疑似三倍体22:修改、澄清或确认aCGH的诊断。地中海是J麝猫答:2011年2月,155 (2):434 - 8。(Epub打印2010年12月22日之前)。没有可用的抽象。PubMed PMID:21271668
- Nagamani SC, Erez巴德P Lalani SR,斯科特•达Scaglia F, Plon SE,蔡CH, Reimschisel T,罗德E, Malphrus广告,Eng PA, Hixson点,康SH, Stankiewicz P,帕特尔,张西南。表型16 p13.11染色体拷贝数变异的表现。欧元J哼麝猫。2011年3月,19 (3):280 - 6。(Epub 2010年12月8日)。PubMed PMID:21150890
- Breman, Ramocki MB,康SH,威廉姆斯M, Freedenberg D,帕特尔,巴德π,张西南。MECP2重复6个患者复杂的性染色体重排。欧元J哼麝猫。2011年4月,19(4):409 - 15所示。[Epub 2010 12月1]。PubMed PMID:21119712
- Ramocki MB, Bartnik M, Szafranski P, Kołodziejska KE,夏Z,布拉沃J,米勒GS,罗德里格斯DL,威廉姆斯,巴德π,Szczepanik E, Mazurczak T, Antczak-Marach D,科詹,Akman CI, McAlmon K,科恩MP,麦格拉思J,罗德E,穆勒J,康SH, Bacino CA,帕特尔,Bocian E,肖CA,张西南,Mazurczak T, Stankiewicz P .远端复发7 q11.23删除包括HIP1和YWHAG智障患者,癫痫和神经行为的问题。J哼麝猫。2010年12月10日,87 (6):857 - 65。(Epub 2010 11月25)。PubMed PMID:21109226
- 诺维尔Schaaf CP Goin-Kochel RP, KP,猎人合资,亚力克KA,考克斯,帕特尔,Bacino CA, Shinawi m .扩大16 p11.2染色体重组的临床表现:三个脊髓空洞症患者。欧元J哼麝猫。2011年2月,19 (2):152 - 6。(Epub 2010 10月20)。PubMed PMID:20959866
- Dharmadhikari AV Stankiewicz P, Kulkarni年代,位于年代,Bhatt党卫军,谢赫TH,夏Z, Pursley,库珀ML, Shinawi M, Paciorkowski AR,田庄DK, Noetzel MJ,桑德斯年代,西蒙斯P, Summar M,李B, Scaglia F, F Fellmann,赖D,贝克曼JS,阿萨莫阿,Platky K,火花,马丁,Madan-Khetarpal年代,胡佛J, Medne L, Bonnemann是CG, Moeschler JB,法兰,帕里克说,欧文P, Dalzell VP,史密斯,我们银行VC,弗兰纳里DB,洛弗尔厘米,Bellus GA, Golden-Grant K, Gorski杰,Kussmann杰,麦格雷戈TL,哈米德R, Pfotenhauer J,公元前Ballif,肖CA,康SH, Bacino CA,帕特尔,罗森菲尔德杰,张SW、Shaffer LG。复发性缺失和互惠重复10 q11.21q11.23包括聊天和SLC18A3可能由复杂的low-copy重复。哼Mutat。2012年1月,33 (1):165 - 79。doi: 10.1002 / humu.21614。[Epub 2011 11月2]。PubMed PMID:21948486
- El-Hattab啊,方P,金W,休斯JR,吉布森JB, Patel GS,田庄DK,古纳LP Patel, Stankiewicz P,张西南。Int22h-1 /中Xq28重组int22h-2-mediated:智力障碍与复制和在子宫内男性的杀伤力与删除。J地中海麝猫。2011年12月,48 (12):840 - 50。[Epub 2011 10月8]。PubMed PMID:21984752
- Nagamani SC, Erez湾C,小矮星,Lalani SR,赫尔曼·K,格雷厄姆•BH Nowaczyk MJ,骄傲的M, Craigen WJ,霍普金斯B, B Kozel冷藏室K, Hixson P, Stankiewicz P,帕特尔,张西南。界定一个删除区域的关键语料库胼胝体的异常染色体1 q43-q44。欧元J哼麝猫。2012年2月,20 (2):176 - 9。doi: 10.1038 / ejhg.2011.171。(Epub打印2011年9月21日之前)。PubMed PMID:21934713
- 刘P, Erez Nagamani SC,苏达,Kołodziejska KE, Dharmadhikari AV,库珀ML, Wiszniewska J,张F,威瑟斯马,Bacino CA, Campos-Acevedo LD, Delgado先生,Freedenberg D, Garnica,水鸟助教,Hernandez-Almaguer D, Immken L, Lalani SR,麦克莱恩SD,贝蒂H, Scaglia F, Strathearn L, Trapane P,康SH,帕特尔,张西南,黑斯廷斯PJ, Stankiewicz P, Lupski JR, Bi w染色体灾难包括复制机制生成复杂的基因重组。细胞。2011年9月16日,146 (6):889 - 903。PubMed PMID:21925314
- Shinawi M, Sahoo T, Maranda B,斯金纳SA,斯金纳C, Chinault C, Zascavage R,彼得斯苏,帕特尔,史蒂文森再保险公司Beaudet。11 p14.1微小缺失与多动症,自闭症,发育迟缓,和肥胖。地中海是J麝猫答:2011年6月,155 (6):1272 - 80。doi: 10.1002 / ajmg.a.33878。(Epub 2011年5月12日)。PubMed PMID:21567907
- 刘P, Erez Nagamani SC, Bi W,卡瓦略厘米,席梦思床品公司广告,Wiszniewska J,方P, Eng PA,库珀ML,萨顿VR,罗德呃,博登斯坦JB, Delgado先生,普拉卡什SK,贝尔蒙特JW Stankiewicz P, Berg JS, Shinawi M,帕特尔,张西南,Lupski JR .)在Xp22.31包括复杂的重复拷贝数获得重组和周期性的三倍。哼摩尔麝猫。2011年5月15日,20 (10):1975 - 88。(Epub 2011 2月25)。PubMed PMID:21355048
- 王Lalani SR,肖C, X,帕特尔,帕特森LW, Kolodziejska K, Szafranski P, Ou Z,田问康SH,真纳,阿里,马利克,Hixson P, Potocki L, Lupski JR Stankiewicz P, Bacino CA,道森B, Beaudet, Boricha调频,惠塔克R,李C, SM,张西南,彭妮DJ, Jefferies杰,贝尔蒙特JW。罕见的DNA拷贝数变异与extracardiac心血管畸形异常。欧元J哼麝猫。2013年2月,21 (2):173 - 81。doi: 10.1038 / ejhg.2012.155。(Epub打印2012年8月29日之前)。PubMed PMID:22929023
- Nagamani SC, Erez, Probst陆地,巴德P,埃文斯P,贝克,方P,贝尔坦公司T, Hixson P, Stankiewicz P,纳尔逊·D·帕特尔,张西南。小基因组重组涉及FMR1支持其正常神经认知功能的基因剂量的重要性。神经遗传学。2012年11月,13 (4):333 - 9。doi: 10.1007 / s10048 - 012 - 0340 - y。(Epub 2012 8月14)。PubMed PMID:22890812
- Yatsenko SA Hixson P,罗尼EK,斯科特哒,Schaaf CP, Ng欧美,帕默R,费舍尔RB,帕特尔,张西南,Lupski JR .)人类subtelomeric拷贝数增加表明DNA复制形成机制:除了breakage-fusion-bridge端粒稳定。哼麝猫。2012年12月,131 (12):1895 - 910。doi: 10.107 / s00439 - 012 - 1216 - 9。(Epub 2012 8月14)。PubMed PMID:22890305
- 威廉姆斯Schaaf CP,布恩点,位于年代,C,巴德π,穆勒JM, Shchelochkov OA,布朗连续波,克劳福德惠普,Phalen是的,塔尔塔利亚NR,埃文斯P,坎贝尔WM, Chun-Hui蔡,欧芹L,格雷森西南,Scheuerle, Luzzi CD,托马斯•SK Eng PA,康SH,帕特尔,Stankiewicz P,张西南。表型的频谱和genotype-phenotype相关性NRXN1外显子缺失。欧元J哼麝猫。2012年12月,20 (12):1240 - 7。doi: 10.1038 / ejhg.2012.95。(Epub 2012年5月23日)。PubMed PMID:22617343
- 李江,哈里斯RA、张SW Coarfa C,宋M, Goodell妈,白色的LD,帕特尔,康SH,肖C, Chinault AC, Gambin T, Gambin, Lupski JR Milosavljevic A基因在人类生殖系associates hypomethylation选择性结构可变性在人类基因组中。科学麝猫。2012;(5):e1002692。(Epub 2012年5月17日)。PubMed PMID:22615578
- Dharmadhikari AV、康SH Szafranski P,再保险人,位于年代,普拉卡什SK,巴德π,菲利普斯是3日,Hannig V,威廉姆斯M,文森党卫军,威尔福格AA, Reimschisel TE, Craigen WJ,帕特尔,Bi W, Lupski JR,贝尔蒙特J,张西南,Stankiewicz P小罕见的复发性缺失和互惠的重复2 q21.1,包括brain-specific ARHGEF4 GPR148。哼摩尔麝猫。2012年8月1;21 (15):3345 - 55。(Epub 2012年4月27日)。PubMed PMID:22543972
- Breman, Pursley, Hixson P, Bi W,病房P, Bacino CA,肖C, Lupski JR Beaudet,帕特尔,张西南,Van den Veyver即产前染色体微阵列分析诊断实验室;的经验> 1000例和文献之回顾。Prenat成岩作用。2012年4月,32 (4):351 - 61。doi: 10.1002 / pd.3861。PubMed PMID:22467166
- Breman,帕特尔A绒毛膜绒毛样的准备中期染色体和染色体微阵列分析分析。咕咕叫Protoc哼麝猫。2012年10月,第八章:Unit8.3。hg0803s75 doi: 10.1002/0471142905.。PubMed PMID:23074072
- Bi W、Probst FJ Wiszniewska J, K冷藏室,罗尼EK,卡特BS,威廉姆斯博士Stankiewicz P,帕特尔,史蒂文斯CA, Lupski JR,张西南。同现的周期性重复的两个染色体上的先天性胸腺发育不全综合症地区22个同系物由于遗传和新创的事件。J地中海麝猫。2012年11月,49 (11):681 - 8。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2012 - 101002。[Epub 2012 10月5]。PubMed PMID:23042811
- Nagamani SC, Erez, Probst陆地,巴德P,埃文斯P,贝克,方P,贝尔坦公司T, Hixson P, Stankiewicz P,纳尔逊·D·帕特尔,张西南。小基因组重组涉及FMR1支持其正常神经认知功能的基因剂量的重要性。神经遗传学。2012年11月,13 (4):333 - 9。doi: 10.1007 / s10048 - 012 - 0340 - y。(Epub 2012 8月14)。PubMed PMID:22890812
- Yatsenko SA Hixson P,罗尼EK,斯科特哒,Schaaf CP, Ng欧美,帕默R,费舍尔RB,帕特尔,张西南,Lupski JR .)人类subtelomeric拷贝数增加表明DNA复制形成机制:除了breakage-fusion-bridge端粒稳定。哼麝猫。2012年12月,131 (12):1895 - 910。doi: 10.1007 / s00439 - 012 - 1216 - 9。(Epub 2012 8月14)。PubMed PMID:22890305
- 威廉姆斯Schaaf CP,布恩点,位于年代,C,巴德π,穆勒JM, Shchelochkov OA,布朗连续波,克劳福德惠普,Phalen是的,塔尔塔利亚NR,埃文斯P,坎贝尔WM,蔡AC,欧芹L,格雷森西南,Scheuerle, Luzzi CD,托马斯•SK Eng PA,康SH,帕特尔,Stankiewicz P,张西南。表型的频谱和genotype-phenotype相关性NRXN1外显子缺失。欧元J哼麝猫。2012年12月,20 (12):1240 - 7。doi: 10.1038 / ejhg.2012.95。(Epub 2012年5月23日)。PubMed PMID:22617343
- 李江,哈里斯RA、张SW Coarfa C,宋M, Goodell妈,白色的LD,帕特尔,康SH,肖C, Chinault AC, Gambin T, Gambin, Lupski JR Milosavljevic A基因在人类生殖系associates hypomethylation选择性结构可变性在人类基因组中。公共科学图书馆麝猫。2012;8 (5):e1002692。doi: 10.1371 / journal.pgen.1002692。(Epub 2012年5月17日)。PubMed PMID:22615578
- Dharmadhikari AV、康SH Szafranski P,再保险人,位于年代,普拉卡什SK,巴德π,菲利普斯是3日,Hannig V,威廉姆斯M,文森党卫军,威尔福格AA, Reimschisel TE, Craigen WJ,帕特尔,Bi W, Lupski JR,贝尔蒙特J,张西南,Stankiewicz P小罕见的复发性缺失和互惠的重复2 q21.1,包括brain-specific ARHGEF4 GPR148。哼摩尔麝猫。2012年8月1;21 (15):3345 - 55。doi: 10.1093 /物流/ dds166。(Epub 2012年4月27日)。PubMed PMID:22543972
- 布恩点,Soens ZT型、坎贝尔IM Stankiewicz P,张西南,帕特尔,Beaudet, Plon SE,肖CA, McGuire, Lupski JR .偶然的人类基因组变异被常规基因检测在临床人口。开云体育六合彩地中海麝猫。2013年1月,15 (1):45 - 54。doi: 10.1038 / gim.2012.95。(Epub 2012年8月9日)。PubMed PMID:22878507
- Nagamani SC, Erez Ben-Zeev B·弗莱德曼,冬天的年代,西R, El-Khechen D, Escobar L, Stankiewicz P,帕特尔,围张S AUTS2基因的人类基因组变异的检测目标其实全息阵列发育迟缓和自闭症谱系障碍患者。欧元J哼麝猫。2013年3月,21 (3):343 - 6。doi: 10.1038 / ejhg.2012.157。(Epub 2012年8月8日)。PubMed PMID:22872102
- Bi W, Borgan C, Pursley, Hixson P,肖CA, Bacino CA, Lalani SR,帕特尔,Stankiewicz P, Lupski JR Beaudet,张西南。染色体分析和染色体微阵列分析:比较的值是多少染色体分析基因组数组在今天的时代?地中海麝猫。2013年6月,15 (6):450 - 7 doi: 10.1038 / gim.2012.152 Epub 2012年12月13日。PubMed PMID:23238528
- Nagamani SC, Erez Ben-Zeev B·弗莱德曼,冬天的年代,西R, El-Khechen D, Escobar L, Stankiewicz P,帕特尔,围张S AUTS2基因的人类基因组变异的检测目标其实全息阵列发育迟缓和自闭症谱系障碍患者。欧元J哼麝猫。2013年3月,21 (3):343 - 6 doi: 10.1038 / ejhg.2012.157。(Epub 2012年8月8日)。PubMed PMID:22872102
- 王Lalani SR,肖C, X,帕特尔,帕特森LW, Kolodziejska K, Szafranski P, Ou Z,田问康SH,真纳,阿里,马利克,Hixson P, Potocki L, Lupski JR Stankiewicz P, Bacino CA,道森B, Beaudet, Boricha调频,惠塔克R,李C, SM,张西南,彭妮DJ, Jefferies杰,贝尔蒙特JW。罕见的DNA拷贝数变异与extracardiac心血管畸形异常。欧元J哼麝猫。2013年2月,21 (2):173 - 81。doi: 10.1038 / ejhg.2012.155。Epub 2012年8月29日。PubMed PMID:22929023
- 布恩点,Soens ZT型、坎贝尔IM Stankiewicz P,张西南,帕特尔,Beaudet, Plon SE,肖CA, McGuire, Lupski JR .偶然的人类基因组变异被常规基因检测在临床人口。开云体育六合彩地中海麝猫。2013年1月,15 (1):45 - 54。doi: 10.1038 / gim.2012.95。(Epub 2012年8月9日)。PubMed PMID:22878507
- 汉K,夹小杰,Schaaf CP,卢H,陈H, H康,唐J,吴Z,郝年代,张西南,Yu P, H, Breman,帕特尔,HC, Zoghbi HY。SHANK3过度导致manic-like行为具有独特的遗传特性。自然。2013年11月7日,503 (7474):72 - 7。doi: 10.1038 / nature12630。Epub 2013年10月23日。PubMed PMID:24153177
- Probst Peddibhotla年代,哈利法塔米,FJ,斯坦J,哈里斯噢,卡尼DL,万斯GH,公牛MJ,田庄DK, Scharer GH,康SH, Stankiewicz P, Bacino CA,张SW Patel a扩大genotype-phenotype相关性subtelomeric 19 p13.3微小缺失使用高分辨率临床染色体微阵列分析。开云体育冠军地中海是J麝猫答:2013年12月,161 (12):2953 - 63。doi: 10.1002 / ajmg.a.35886。Epub 2013 10月2。PubMed PMID:24123848
- 坎贝尔IM,饶M,阿雷东多SD, Lalani SR,夏Z,康SH, Bi W, Breman,史密斯JL Bacino CA, Beaudet,帕特尔,张西南,Lupski JR Stankiewicz P, Ramocki MB,肖CA。大规模基因组知识的融合和频率数据计算重视癫痫的变体。公共科学图书馆麝猫。2013年9月,9 (9):e1003797。doi: 10.1371 / journal.pgen.1003797。Epub 2013年9月26日。PubMed PMID:24086149
- Wiszniewski W,猎人合资,Hanchard NA, Willer JR,肖C,田问,疾病,王X,张西南,帕特尔,坎贝尔IM, Gelowani V, Hixson P,酯,Azamian女士,Potocki L,萨帕塔克,埃尔南德斯PP、Ramocki MB, Santos-Cortez RL,王G,纽约可,正义MJ,楚ZD,巴德π,Omo-Griffith L, Madduri NS, Scharer G,克劳福德惠普,Yanatatsaneejit P, Eifert,克尔J, Bacino CA,富兰克林AI, Goin-Kochel RP,辛普森G, Immken L, Haque我,Stosic M,威廉姆斯博士摩根TM Pruthi年代,Omary R, Boyadjiev SA赢得KK,提达,赫里斯M, Hibberd ML,豪尔CC, Van Vinh洲N,加拉格尔TE, Mutirangura, Stankiewicz P, Beaudet, Maletic-Savatic M,罗森菲尔德是的,沙福尔LG,戴维斯EE,贝尔蒙特JW,邓斯坦,西蒙斯CP, Bonnen PE、忠实的SM, Katsanis N, Lupski JR Lalani老TM4SF20祖传的删除,对儿科疾病的易感性的早期语言延迟和脑白质Hyperintensities。J哼麝猫。2013年8月8日,93 (2):197 - 210。doi: 10.1016 / j.ajhg.2013.05.027。Epub 2013年6月27日。PubMed PMID:23810381
- Wiszniewska J, Bi W,肖C, Stankiewicz P,康SH, Pursley, Lalani年代,Hixson P, Gambin T,蔡CH,博克HG,笛卡尔M, Probst FJ, Scaglia F, Beaudet, Lupski JR, Eng C,围张年代,Patel Bacino C, a .结合全息阵列+ SNP基因分析在一个试验优化临床测试。开云体育六合彩欧元J哼麝猫。2013年5月22日。doi: 10.1038 / ejhg.2013.77。[Epub提前打印]PubMed PMID:23695279
- 布恩点,坎贝尔IM,公元前Baggett Soens ZT型,饶MM, Hixson点,帕特尔,Bi W,张西南,Lalani SR, Beaudet, Stankiewicz P,肖CA, Lupski JR .隐性致病基因的缺失:CNV贡献载体状态和致病的等位基因。基因组研究》2013年9月,23 (9):1383 - 94。doi: 10.1101 / gr.156075.113。2013年5月16日Epub。PubMed PMID:23685542
- 李Dittwald P, Gambin T, Szafranski P, J,阿马托年代,Divon,罗德里格斯罗哈斯LX,埃尔顿勒,斯科特•达Schaaf CP, Torres-Martinez W,史蒂文斯AK,罗森菲尔德是的,Agadi年代,弗朗西斯·D康SH, Breman, Lalani SR, Bacino CA, Bi W, Milosavljevic, Beaudet,帕特尔,肖CA, Lupski JR Gambin,张西南,Stankiewicz P NAHR-mediated人类基因组变异在临床人口:机械的见解基因紊乱和Mendelizing特征。基因组研究》2013年9月,23 (9):1395 - 409。doi: 10.1101 / gr.152454.112。2013年5月8日Epub。PubMed PMID:23657883
- 哈里斯RA,肖C,李江,张西南,Coarfa C,宋M, Goodell妈,白色的LD,帕特尔,康SH, Chinault AC, Gambin T, Gambin, Lupski JR Milosavljevic A混淆,重复的元素和CpG岛不解释hypomethylation和基因组不稳定性之间的关系。公共科学图书馆麝猫。2013;9 (2):e1003333。doi: 10.1371 / journal.pgen.1003333。Epub 2013年2月28日。没有可用的抽象。PubMed PMID:23468659